Hội chứng Người đẹp ngủ: Khi giấc ngủ trở thành gánh nặng khó lường

Hội chứng Kleine-Levin (KLS), hay còn được biết đến với tên gọi 'Hội chứng Người đẹp ngủ', là một căn bệnh thần kinh cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi những giai đoạn ngủ li bì kéo dài hàng tuần, kèm theo rối loạn nhận thức và hành vi. Căn bệnh này đặt ra nhiều thách thức trong chẩn đoán và quản lý, ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống của người bệnh và gia đình.

Hội chứng Kleine-Levin: Căn bệnh hiếm gặp nhưng đầy thách thức

Hội chứng Kleine-Levin (KLS) được ví von như 'Hội chứng Người đẹp ngủ' bởi đặc điểm nổi bật nhất của nó là những đợt ngủ li bì kéo dài bất thường. Đây là một tình trạng rối loạn thần kinh hiếm gặp, ước tính chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 đến 3 người trên một triệu dân. KLS chủ yếu xuất hiện ở tuổi vị thành niên, và các bé trai thường có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Các đợt bệnh thường kéo dài từ một đến vài tuần, trong đó người bệnh có thể ngủ từ 15 đến 20 giờ mỗi ngày. Không chỉ dừng lại ở giấc ngủ quá mức, KLS còn đi kèm với các rối loạn về nhận thức, khiến người bệnh khó tập trung, suy nghĩ chậm chạp, và đôi khi còn có những thay đổi trong hành vi.

Hành trình chẩn đoán đầy gian nan của bệnh nhân trẻ

Câu chuyện của Matteo, một thanh niên 17 tuổi, là minh chứng rõ nét cho sự khó khăn trong việc chẩn đoán KLS. Lần đầu tiên, vào tháng 6 năm 2024, ngay sau kỳ thi tú tài (baccalauréat) – kỳ thi tốt nghiệp trung học phổ thông quan trọng tại Pháp, Matteo đột nhiên gặp vấn đề về tiêu hóa, sau đó là cảm giác mệt mỏi 'khủng khiếp'. Mẹ của em kể lại rằng Matteo ngủ suốt cả ngày, chỉ thức dậy để đi vệ sinh và ăn uống. Trong vòng 10 ngày, cậu bé đã giảm 7 kilogram. Sau đó, mọi thứ trở lại bình thường, và các xét nghiệm máu, nước tiểu đều không phát hiện bất thường, khiến đợt bệnh này được cho là do căng thẳng hậu kỳ thi. Tuy nhiên, chỉ hai tuần sau, cơn buồn ngủ dữ dội lại quay trở lại. Matteo mô tả: 'Tôi thấy khó nói, mọi thứ đều mờ ảo.' Mẹ em không khỏi lo lắng khi thấy con mình 'ngủ đông' trong bóng tối hoàn toàn, thậm chí còn bỏ bê chiếc điện thoại thông minh. Các triệu chứng lại biến mất đột ngột trong chưa đầy hai tuần, nhưng sáu tháng sau, khi Matteo đang theo học ngành kỹ thuật điện tử, đợt bệnh thứ ba lại tái phát. Phải đến đợt bệnh thứ tư và sau khi thăm khám một chuyên gia thần kinh, Matteo mới được chẩn đoán chính xác mắc hội chứng Kleine-Levin. Một trường hợp khác là Léonie, 33 tuổi, được chẩn đoán KLS vào năm 2010. Cô kể lại rằng khi còn là học sinh cấp ba, cô đã phải chịu đựng những đợt ngủ li bì gần như hàng tháng trong suốt một năm. 'Tôi đi ngủ như bình thường và sáng hôm sau, tôi thức dậy mà không thể đến trường,' Léonie nhớ lại. 'Trong một tuần, tôi ngủ 15 đến 20 tiếng mỗi ngày, và não tôi dường như không còn kết nối nữa. Ngay cả việc cắt thức ăn cũng trở nên quá phức tạp.' Những câu chuyện này cho thấy tác động nặng nề của KLS lên đời sống học tập, xã hội và sinh hoạt hàng ngày của người bệnh, đặc biệt là ở lứa tuổi vị thành niên, giai đoạn quan trọng cho sự phát triển cá nhân và định hướng tương lai.